После извлечения древней ДНК из костей
неандертальцев, возраст которых составляет 40000 лет, ученые получили черновую последовательность генома неандертальца, что дало важные новые сведения об эволюции современного человека.
Среди результатов, опубликованных в выпуске Science, есть свидетельства того, что вскоре после того, как ранние современные люди
мигрировали из Африки, некоторые из них скрещивались с неандертальцами, оставляя фрагменты ДНК неандертальцев, разбросанные по геномам современных неафриканцев.
Сванте Пяэбо, директор департамента генетики института, возглавляет проект «Геном неандертальца», в котором участвует международный консорциум исследователей. Дэвид Райх, популяционный генетик в Институте им. Брода и Гарварда, также сыграл ведущую роль в новом исследовании и продолжающемся исследовании генома неандертальца.
«Последовательность генома неандертальца позволяет нам начать определять все эти особенности в нашем геноме, где мы отличаемся от всех других организмов на планете, включая нашего ближайшего эволюционного родственника, неандертальцев», - сказал Пяабо.
Исследователи идентифицировали каталог генетических особенностей, уникальных для современного человека, сравнивая геномы неандертальцев, людей и шимпанзе. Гены, участвующие в когнитивном развитии, структуре черепа, энергетическом обмене, морфологии и физиологии кожи, входят в число тех, которые выделены в исследовании и, вероятно, претерпели важные изменения в недавней эволюции человека.
«С помощью данной бумаги мы просто царапаем поверхность», - сказала Грин. «Геном неандертальца - золотая жила информации о недавней эволюции человека, и он будет использоваться в течение многих лет».
Неандертальцы жили в большей части Европы и Западной Азии, прежде чем вымерли 30 000 лет назад. Они сосуществовали с людьми в Европе в течение тысяч лет, и ископаемые свидетельства заставили некоторых ученых предположить, что там могло произойти скрещивание. Но сигнал ДНК неандертальцев обнаруживается не только в геномах европейцев, но и у людей из Восточной Азии и Папуа-Новой Гвинеи, где неандертальцы никогда не жили.
«Сценарий не тот, который предполагало большинство людей», - сказал Грин. «Мы обнаружили генетический сигнал неандертальцев во всех неафриканских геномах, что означает, что примесь произошла на ранней стадии, вероятно, на Ближнем Востоке, и она распространена среди всех потомков ранних людей, мигрировавших из Африки».
Исследование не рассматривало функциональную значимость открытия, что от 1 до 4 процентов геномов неафриканцев происходит от неандертальцев. Но Грин сказал, что нет никаких доказательств того, что что-то генетически важное произошло от неандертальцев. «Сигнал редко распределяется по геному, это просто «крошка хлеба» о том, что произошло в прошлом», - сказал он. «Если бы было что-то, дающее преимущество в фитнесе, мы бы, наверное, нашли бы это, сравнив человеческие геномы».
Черновая последовательность неандертальского генома состоит из более чем 3 миллиардов нуклеотидов - «букв» генетического кода (A, C, T и G), которые связаны в ДНК. Последовательность была получена из ДНК, извлеченной из трех неандертальских костей, найденных в пещере Виндига в Хорватии; меньшее количество данных о последовательности было также получено из трех костей из других сайтов. Две кости Виндиги могут быть датированы углеродным датированием коллагена, и было установлено, что им около 38 000 и 44 000 лет.
Получение последовательности генома - представляющего генетический код на всех хромосомах организма - из такой древней ДНК - замечательный технологический подвиг. Кости неандертальца не были хорошо сохранены, и более 95 процентов ДНК, извлеченной из них, происходило от бактерий и других организмов, которые колонизировали кость. Сама ДНК была разложена на маленькие фрагменты и была химически модифицирована во многих местах.
Исследователи должны были разработать специальные методы для извлечения ДНК неандертальца и убедиться, что она не загрязнена человеческой ДНК. Они использовали новую технологию секвенирования для получения данных о последовательностях непосредственно из выделенной ДНК без предварительного ее амплификации. Несмотря на то, что ученые-геномы предпочитают секвенировать геном не менее четырех или пяти раз, чтобы гарантировать точность, большая часть генома неандертальца была рассмотрена только один-два раза.
По словам Грина, черновик неандертальской последовательности, вероятно, полон ошибок, но наличие генома человека и шимпанзе для сравнения делает его чрезвычайно полезным, несмотря на его ограничения. Места, где люди отличаются от шимпанзе, в то время как у неандертальцев все еще есть наследственная последовательность шимпанзе, могут представлять уникальные генетические черты человека. Такие сравнения позволили исследователям занести в каталог генетические изменения, которые стали фиксированными или с высокой частотой у современных людей за последние несколько сотен тысяч лет.
«Это проливает свет на критическое время в эволюции человека с тех пор, как мы отошли от неандертальцев», - сказал Грин. «Какие адаптивные изменения произошли за последние 300 000 лет, когда мы стали полностью современными людьми? Это то, что я считаю наиболее захватывающим. Прямо сейчас мы все еще находимся в области выявления кандидатов для дальнейшего изучения».
Считается, что родовые линии людей и шимпанзе разошлись около 5-6 миллионов лет назад. Анализируя геном неандертальцев и геномы современных людей, Грин и его коллеги подсчитали, что исконные популяции неандертальцев и современных людей разделились между 270 000 и 440 000 лет назад.
Доказательства более позднего потока генов между неандертальцами и людьми пришли из анализа, показывающего, что неандертальцы более тесно связаны с одними современными людьми, чем с другими. Исследователи смотрели на места, где последовательность ДНК, как известно, варьируется среди людей одной «буквой». Сравнивая разных людей с неандертальцами, они спрашивали, как часто последовательность неандертальцев совпадает с последовательностью разных людей.
Частота совпадений неандертальцев будет одинаковой для всех человеческих популяций, если поток генов между неандертальцами и людьми прекратится до того, как у человеческих популяций начнут развиваться генетические различия. Но это не то, что обнаружили исследования. Глядя на разнообразный набор современных людей - включая людей из Южной Африки, Западной Африки, Папуа-Новой Гвинеи, Китая и Западной Европы - исследователи обнаружили, что частота неандертальских совпадений выше для неафриканцев, чем для африканцев.
По словам Грина, даже очень небольшое количество случаев скрещивания может объяснить эти результаты. Исследователи подсчитали, что поток генов от неандертальцев к людям произошел между 50 000 и 80 000 лет назад. Лучшее объяснение состоит в том, что смесь произошла, когда ранние люди покинули Африку и впервые столкнулись с неандертальцами.
«То, как эти народы могли бы взаимодействовать культурно, - это не то, о чем мы можем рассуждать каким-либо осмысленным образом. Но знание о существовании генного потока важно, и интересно думать о том, как это могло произойти», - сказала Грин.
Исследователи не смогли исключить одно возможное альтернативное объяснение своих выводов. В этом сценарии обнаруженный ими сигнал мог представлять древнюю генетическую субструктуру, существовавшую в Африке, так что исконная популяция современных неафриканцев была более тесно связана с неандертальцами, чем исконная популяция современных африканцев. «Мы думаем, что это не так, но мы не можем исключить это», сказал Грин.
Исследователи ожидают, что в результате продолжающихся исследований генома неандертальца и других древних генетических последовательностей появятся многие новые открытия. Группа Пяабо недавно обнаружила доказательства неизвестного ранее вида гоминида после анализа ДНК, извлеченной из того, что они считали неандертальской костью пальца, найденной в Сибири. Грин также принимает участие в этом продолжающемся расследовании.